معاون آموزشی گروه ژنتیک پزشکی دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی؛

ژنتیک عامل ۵۰ درصد بیماری‌های قلبی است

۱۳۹۵/۰۲/۱۱ در ۰۴:۳۸

قلبی

معاون آموزشی گروه ژنتیک پزشکی دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی در آستانه برگزاری پنجمین کنگره بین‌المللی نارسایی قلب ایران از قابل تشخیص بودن عوارض ژنتیکی قلبی پیش از بروز عوارض بالینی خبر داد.

به گزارش ایران پزشک، محمد حسین قادریان، درباره این‌که چند درصد از بیماری‌های قلبی جنبه ژنتیکی دارند، گفت: با توجه به ماهیت مولتی فاکتور بودن این بیماری‌ها و پیشرفت‌های به دست آمده در تکنیک‌های توالی‌یابی ژن‌ها، بین ۷ تا ۱۵ درصد کاردیدومیوپاتی با منشأ فقط یک تا دو ژن (MYBPC3 / TNNI3) در بعضی از جمعیت‌ها مشاهده شده است.

وی افزود: این در حالی است که مطالعات جدید همبستگی بسیاری از ژن‌ها را به عنوان ریسک فاکتور برای بیماری‌های قلبی عروقی به صورت اولیه یا ثانویه (مانند بسیاری از ژن‌های ایجاد کننده دیابت و چاقی) معرفی نموده است. در سال‌های اخیر بیش از ۱۰۰ ژن مرتبط با کاردیومیوپاتی مشخص گردیده که ۳۰ ژن مربوط به کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک، ۴۰ ژن دیگر مربوط به کاردیومیوپاتی اتساعی و ۱۰ مورد مربوط به کاردیومیوپاتی محدود کننده، ۵ مورد کاردیومیوپاتی بطن راست ایجاد کننده آریتمی و ۱۵ مورد کاردیومیوپاتی‌های دیگر است.

دانشیار و هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی ادامه داد: با توجه به شیوع بسیار بالای بیماری‌های قلبی عروقی و نیز ژن‌های مرتبط با این بیماری‌ها که از مطالعات فوق به دست آمده، به نظر می‌رسد علت ژنتیکی بودن بیماری‌های قلبی به صورت اولیه به بیش از ۵۰ درصد برسد. لازم به ذکر است در صورت اضافه کردن ژن‌های درگیر در علل ثانویه این میزان بالاتر از ۸۰ درصد موارد را شامل می‌گردد.

قادریان در پاسخ به این سوال که آیا عوامل ژنتیکی لزوما در مادر و پدر به شکل اختلال قلبی دیده می‌شود یا ممکن است ژن آن به طور نهفته در مادر یا پدر وجود داشته باشد و به فرزند منتقل شود، یادآور شد: در صورتی که اتیولوژی بیماری قلبی یک یا چند ژن شناخته شده باشد بیماری ژنتیکی است. پدر و مادر سالم از لحاظ فنوتیپ با دارا بودن ژن عامل بیماری و انتقال آن به جنین می‌توانند واجد فرزند با بیماری قلبی شوند. لازم به ذکر است در مورد سندروم‌هایی که بیماری قلبی یکی از علائم بیماری می‌تواند محسوب شود پدر و مادر فاقد بیماری قلبی می‌توانند با انتقال ژن بیماری فرزند خود را مستعد به آن سندروم نمایند.

معاون آموزشی گروه ژنتیک پزشکی دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی با توجه به عواملی که طی بارداری منجر به بروز اختلالات قلبی مادرزادی در نوزاد می‌شوند، گفت: عوامل تراتوژن که در دوران بارداری از محیط یا توسط مادر به جنین منتقل می‌شوند می‌توانند اختلالات قلبی مادرزادی با تغییر الگوهای بیان ژن‌ها در مسیر ارگانوژنزیس قلب را به دنبال داشته باشند.

وی در ادامه درباره نشانه‌های اولیه اختلالات قلبی در نوزاد یا کودک عنوان کرد: تعداد زیادی از نوزادانی که بیماری مادرزادی قلبی دارند در بدو تولد ممکن است هیچ‌گونه علامت بالینی نداشته باشند و فقط واجد صدای غیرطبیعی قلب باشند، ولی در تعدادی دیگر کبودی که در اغلب موارد با افزایش سن بیمار شدت آن افزایش پیدا می‌کند از علائم نوزادان محسوب می‌شود. یکی دیگر از علایم بیماری مادرزادی قلب در شیرخواران تنگی نفس یا افزایش تعداد تنفس می‌باشد که معمولا در زمان تغذیه تعداد تنفس افزایش بیشتری پیدا می‌کند.

این دانشیار و هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، با بیان این‌که کودکان دارای سابقه فامیلی اختلالات قلبی مادرزادی یا ژنتیکی و نیز نوزادانی که در فامیل خود سندروم‌های مرتبط با بیماری‌های قلبی دارند در معرض خطر این گونه اختلالات قرار می‌گیرند، عنوان کرد: از طرفی مادرانی که مواجهه با تراتوژن‌های مشخص برای ایجاد بیماری‌های قلبی مادرزادی دارند نیز جنین خود را به مخاطره می‌اندازند.

وی درباره ارتباط اختلالات قلبی ژنتیکی و بروز سکته قلبی، اظهار کرد: بعضی از اختلالات با توجه به منشأ ژنتیکی آن، اختلالات عضلانی و یا دریچه‌ای قلب ایجاد می‌نمایند که ممکن است در دوران میانسالی یا بعد از آن فرد را مستعد به اختلالات ارگان‌های دیگر نماید. از طرفی سندروم‌های ایجاد کننده این اختلالات ممکن است زمینه را برای تخریب یا مستعد کردن ارگان‌های دیگر جهت مرگ فرد محیا سازد.

قادریان در بخش دیگری از سخنانش با توجه به روش‌های درمانی اختلالات قلبی، گفت: درمان این نوع اختلالات قلبی با روش‌های ژن درمانی بر اساس نوع ژن درگیر امکان‌پذیر است. به نظر می‌رسد پیشگیری این دسته از بیماری‌ها با شناخت منشأ ژنتیکی آن با روش‌های PGD و PND به مراتب ساده‌تر و امکان‌پذیرتر باشد.

معاون آموزشی گروه ژنتیک پزشکی دانشکده پزشکی دانشگاه شهید بهشتی در پاسخ به این سوال که آیا عوارض ژنتیکی قلبی پیش از بروز عوارض بالینی قابل تشخیص است یا خیر، گفت: بله؛ با توجه به وجود بیماری‌های مشابه در بستگان و نیز تکرار این رخداد در اقوام می‌توان از طریق یکی از بیماران آزمایش ژنتیکی برای تشخیص ژن عامل بیماری را از روش‌های مختلف استفاده کرد و سپس فرد مستعد (جنین، نوزاد یا در مشاوره ازدواج همسران) را مورد مطالعه ژنتیکی قرار داد.

وی در پایان با توجه به نکاتی که افراد مستعد اختلالات قلبی باید رعایت کنند، خاطرنشان کرد: با توجه به ارزیابی ریسک فاکتورهای ژنتیکی برای هر فرد می‌بایست ریسک فاکتورهای محیطی مرتبط را ارزیابی و از آن ممانعت به عمل آورد، به صورتی که مجموع ریسک فاکتورهای یک فرد مستعد در اندازه قابل قبول باشد.

پنجمین کنگره بین‌المللی نارسایی قلب ایران ۱۵ تا ۱۷ اردیبهشت ۹۵ در مرکز همایش‌های بین‌المللی دانشگاه شهید بهشتی برگزار می‌شود.

پایان پیام/

 

Print Friendly, PDF & Email

برچسب‌ها, , , , , ,

ایران پزشک