اضافه شدن ۹ بیماری به فهرست بیماری‌های نادر

به گزارش ایران پزشک، اولین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری‌های نادر ایران در سال ۱۴۰۳ با حضور یاسر داودیان «رییس هیات مدیره بنیاد بیماری‌های نادر ایران»، حمیدرضا ادراکی «مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران»، پروفسور داریوش فرهود «پدر علم ژنتیک»، مهدی شادنوش «نایب رییس بنیاد بیماری‌های نادر ایران»، مهدی نوروزی «معاون پژوهشی بنیاد بیماری‌های نادر ایران»، سید محمد اکرمی «متخصص ژنتیک پزشکی و رییس انجمن ژنتیک»، محمد یزدان حق شناس «متخصص بیماری‌های داخلی»، سیامک عبدی «متخصص بیماری‌های مغز و اعصاب»، حسین افرا «معاون درمان بنیاد بیماری‌های نادر ایران روز یکشنبه ۲۸ مرداد در محل بنیاد برگزار شد.
در این کمیسیون با تاکید بر تعریف مجدد برای بیماری‌های نادر و لزوم بازنگری این مهم بر اساس توانایی‌های کشور، هم زمان در رابطه با پرونده‌های پزشکی بیماران ثبت نام شده در سامانه سبنا بحث و تبادل نظر صورت گرفت.

با تایید برخی از مدارک پزشکی ارسال شده به بنیاد، تنی چند از بیماران در زمره بیماران نادر مورد تایید قرار گرفته و نیز ۹ نوع بیماری جدید به فهرست بیماری‌های نادر ایران افزوده شد. این بیماری‌ها شامل موارد زیر است:

1. Cervical dystoni (دیستونی سرویکال)
2. Childhood onset nemaline myopathy (میوپاتی نمالین نوزادی)
3. Alport syndrome (سندرم آلپورت)
4. Autosomal recessive porogressive external ophthalmoplegia polg related mitochondrial disease (افتالموپلاژی خارجی مزمن پیش رونده)
5. Essential thrombocytemia myeloprolifrative neoplasm (ترومبوسیتمی ضروری)
6. Hyperphosphatasia intellectual disability (هیپرفسفاتازی ناتوانی ذهنی)
7. Combined oxidative phosphorylation deficiency (کمبود ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو)
8. Diffuse large b cell NonHodgkinLymphoma (سندرم غیر هوچکین سلول بی منتشر)
9. Blau syndrome (سندرم بلاو)

بدین ترتیب تعداد بیماری‌های فهرست بیماری‌های نادر ایران به 451 گونه بیماری نادر افزایش یافت.

پایان پیام/